חסר באנזים G6PD
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
כ
ל ילד שנולד בארץ עובר מיד לאחר לידתו מספר בדיקות - אחת מהם היא הבדיקה לקיום חסר בG6PD
מדובר באנזים המצוי בכולנו ותפקידו העיקרי לשמור מפני חימצון יתר של כדוריות הדם האדומות.
אלא שבשיעור ניכר מהאוכלוסייה, בעיקר באוכלוסייה הים תיכונית , קיים חסר באנזים זה. החסר באנזים עשוי להתבטא בדרגות חומר שונות ובהתאם גם יהיו הביטויים או הסכנות לילד או למבוגר.
המוטציה מועברת דרך כרומוזום X ולכן בעיקר ילקו בה זכרים והרבה פחות נקבות.
קיימות מוטציות רבות ובארץ נפוצה המוטצייה הים תיכונית בעיקר בקרב יוצאי ארצות אפריקה ואסיה ובמיוחד עיקר וכורדיסטן.
מי שנושא מוטציה זו עשוי ללקות באנמיה פתאומית הנגרמת מהרס מוגבר של כדוריות הדם האדומות (מצב המכונה תמס או המוליזה). האנמיה עשוייה לגרום לחולשה, חוורון, צהבת, קוצר נשימה וכדומה. והיא תתבטא בספירת הדם.
בחלק מהתינוקות מתרחשת האנמיה כבר בימים הראשונים לאחר לידתם ומתבטאת בצהבת ממושכת, בחלק גדול לא תתבטא כלל האנמיה - כל עוד נזהרים הם וההורים מפני חשיפה לגורמים העשויים להגביר את חימצתון כדוריות הדם.
הגורמים לתמס כדוריות הדם
חימצון זה של כדוריות הדם עשוי להגרם בעיקר ממצבי דחק שונים של הגוף, זיהומים, תרופות שונות ולעיתים גם ממזונות ובעיקר מי שמחולל זאת זה דווקא הפול, (בעיקר בילדים מתחת לגיל 5) לכן בילדים בהם קיים חסר ב G6PD אסורה עליהם אכילת פול מחשש לתמס הדם.
גורם אחר האסור לשימוש הוא ה"נפטלין" Naphthalene - אותם חומרי הדברה שיש הנוהגים לשים בארונות הבגדים כנגד העש.
בעבר היה חשש גדול משימוש בתרופות שונות בחולים הנושאים את המוטציה אבל כיום הצטמצמה רשימת התרופות וקל יחסית להמנע מתרופות אלו
להלן רשימת התרופות האסורות לשימוש על חולים עם חסר ב G6PD
Methylene Blue חומר צבע והדמיית ולטיפול מיוחד - בבתי חולים
Nitrofurantoin (Macrodantin , Uvamin) - תרופה נפוצה לטיפול בדלקוןת בדרכי השתן בעיקר
Phenazopyridine (Sedural ) - תרופה נפוצה לטיפול בצריבה בשתן
Primaquine (Primaquine )(תרופה למניעת מלריה)
Dapsone= Avlosulfon תרופה למחלות עור
Rasburicase כימותרפיה לסרטן
Toulidine Blue חומר צבע והדמייה רפואי
Acetanilid
Phenylhydrazine
Niridazole
Sulfapyridine
אין מניעה משמוש בתרופות כמו אקמול, אופטלגין, אספירין, או תרופות המכילות "סולפה" (למעט אלו שברשימה מעלה).
אין גם בד"כ מניעה משימוש ב"רספרים" שהיא תרופה אנטיביוטית נפוצה שפעם חששו מאד ממנה. היא אינה גורמת לנזק לחולים כל עוד אין מדובר במינון גבוה מאד. אבל אם יש אפשרות מומלץ להמנע ממנה.
שמות התרופה הזו הם:Trimethoprim/Sulfamethoxazole – Resprim, Diseptyl, Sulfatrim , Septrin
